A esclerose tuberosa, também conhecida como complexo da esclerose tuberosa (CET), é uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo, incluindo o cérebro, olhos, rins, pulmões, coração e pele. A doença é causada por mutações em dois genes, TSC1 e TSC2, que são responsáveis por produzir proteínas que ajudam a controlar o crescimento celular. Sem essas proteínas, as células crescem descontroladamente, levando ao desenvolvimento de tumores. Na pele, a esclerose tuberosa pode se manifestar por meio de manchas brancas ou acastanhadas, placas grossas ou nódulos que, muitas vezes, aparecem no rosto, pescoço, tronco, braços e pernas. Esses sintomas podem ser observados desde o nascimento ou surgirem mais tarde na vida. Além disso, a esclerose tuberosa também pode afetar o sistema nervoso central, causando convulsões, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e cognitivos, bem como alterações na função dos rins, levando a problemas renais graves. Alterações em outros órgãos também podem ocorrer, incluindo problemas cardíacos e respiratórios. O diagnóstico precoce é essencial para o tratamento adequado da esclerose tuberosa. O tratamento depende dos sintomas e pode incluir medicamentos para controlar convulsões, terapia ocupacional e física, cirurgia para remover tumores ou outras complicações, entre outros. A identificação de comprometimentos na pele pode ajudar a identificar casos precoces da doença e a promover o encaminhamento para profissionais especializados. A conscientização e educação da população sobre a esclerose tuberosa são importantes para incentivar a busca precoce por assistência médica e o suporte aos pacientes e suas famílias. É essencial que os pacientes com esclerose tuberosa recebam tratamento multidisciplinar para gerenciamento eficaz da doença.
frases chidas para fotos